医暖童心 医路“童”行 | 护佑罕见病儿童快乐成长——滨医烟台附院儿科（第二十九党支部）义诊系列活动

　　脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，它可以导致进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩，直至危及生命。2019年基因治疗药物的问世给SMA患儿带来了一线曙光，2022年1月1日该药物大幅降价并纳入国家医保药品目录，真正给患儿家庭带来了光明。政策一落地，滨医烟台附院儿科联合康复科、营养科、外科等多学科团队主动承担了烟台市所有SMA患儿的基因治疗及多学科管理的重任，截至今日，已陪伴孩子们度过2年治疗时光。

　　6月1日上午，阳光明媚、海风习习，滨医烟台附院儿科病区内洋溢着欢声笑语，脊髓性肌萎缩患儿齐聚一堂，共度美好节日。在这个特殊的日子里，滨医烟台附院儿科为SMA患儿带来了一场别开生面的节日盛宴。

　　项目一：建立专属健康档案

　　主治医生将孩子们的个人信息、治疗历程、检验检查、运动评估曲线记录在案，同时附上儿童健康评估表、随访日志，并一对一指导使用方法。

　　项目二：SMA患者营养管理宣讲

　　儿科主任孙允霄与营养师王曦为家长们深入浅出地讲解了SMA患儿存在的营养风险，耐心指导膳食评估及科学营养方案，并与营养师建立密切联系。

　　项目三：送福利

• 　　福利一：免费筛查家庭成员SMA基因，让家庭无后顾之忧；

• 　　福利二：优化口服药物电子流传处方开具流程，让家长少跑路。

　　项目四：分享蛋糕、快乐游戏

　　小朋友们欢欣雀跃地分享节日蛋糕，争先恐后地猜谜语、答问题、展才艺，将整个活动现场的气氛推向了高潮，临别时还依依不舍、意犹未尽。

　　最后，孙允霄为患儿家长现场答疑，帮助解决孩子日常生活中存在的问题，并联系脊柱外科专家为患儿进行脊柱侧弯治疗。

　　随着医疗技术水平的快速发展，罕见病已不再可怕，每一个小群体都不应该被放弃，更多关注，更多可能。